来自项目Prss36-7695J-F6710的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTATTCAGCCTGGACAGCG, GAAGGTTGAGCTGCTGCGCA, ACCGAGCTTTGACTTCTAGG, GAGACCCTGGTAACTCGGGG)产生的,导致了7号染色体负链12,794,5488bp位置到12,794,137bp的352bp缺失。这个变异删除了exon 4以及其前后189bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致第37位氨基酸序列改变以及随后的35个氨基酸早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count