在染色体15的100,959,664位点,这个自发的C到T突变(在GRCm38建模下),导致了在蛋白质位置226上的一个终止密码子(arginine替换为Cga>Tga)的无义突变(p.R226*),参考文献为J:222308和J:231578。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count