这个来自项目Lmcd1-7683J-M3145的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TGTTATGCCAAGTCTCCCAG、GCTGCCACTCACTGTTTACT、GACGGTGTAGGATGCATGCT、GAGAGAACCACCCACAGTTT)产生的,导致了6号染色体正链位置112,304,920bp到112,305,195bp的276bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后187bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。此外,还存在一个小的12bp缺失,位于276bp缺失后33bp,这个不影响主要的突变。276bp的缺失预计会导致第14位氨基酸序列的改变,并导致后续的6个氨基酸早期终止(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count