Exon 16被替换为一个修改过的Exon 16,其中的核苷酸变异导致在保守的CCT域中,第502位的Alanine被Leucine替换为(L502A)。通过Flp介导的重组,去除了插入在Intron 15中的FRT标记的puromycin cassette。这个突变抑制了WNK同源物的蛋白磷酸化,并导致肾中钠离子协同转运蛋白(NCC和NKCC2)的磷酸化和表达显著减少。(来源:J:224087)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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