使用两个sgRNAs和CRISPR/Cas9系统(带有D10A突变的Cas9),在NM_054066基因的第3外显子中删除了22个核苷酸(具体序列是GTCAAAGGTTCAGGATGATTTT)。通过精子来源的蛋白质免疫印迹,证实了这个等位基因没有表达出完整的肽。如果从这个等位基因产生任何潜在的C端截短肽,那么它将丧失所有功能域。(来源:J:243414)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count