使用两个sgRNAs和CRISPR/Cas9系统(带有D10A突变的Cas9),在NM_054066基因的第3外显子中删除了22个核苷酸(具体序列是GTCAAAGGTTCAGGATGATTTT)。通过精子来源的蛋白质免疫印迹,证实了这个等位基因没有表达出完整的肽。如果从这个等位基因产生任何潜在的C端截短肽,那么它将丧失所有功能域。(来源:J:243414)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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