这个来自项目Col16a1-7606J-F4542的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGAGCATTAGGAACTCAGGA, AGAATTCCCGGAGCTCTGCT, AGGTCACTATGAACTCTGGG, TCTACCTATTGTCCACCACT)产生的,导致了从染色体4正链位置130051616bp开始,到130052052bp的437bp缺失。这个变异涉及3和4号外显子,删除了244bp的内含子序列,包括3-4号内含子的起始和终止点,预测会导致24号残基后氨基酸序列的变化以及后续15个氨基酸的早期截断。此外,还有一个5bp的删除(ctctg),位于437bp缺失前13bp,这个小的删除不被预测会影响这个主要变异的结果。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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