这个来自项目Adamts16-7577J-M3910的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AGACTTGCAGACCAGCATAG, TTGCTGGCTGCTTACCTGTG, CAGTGCCCGCATTTTCACTG, ACTCTGCTGGTCCTAGCGCC)产生的,导致了1个271bp的缺失,跨越了13号染色体的负链位置70,841,480bp,从GGCGCTAGGACCAGCAGAGT开始,到70,841,210bp后的一个AAGCAGCCAGCAACCCCCTA结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 2以及其前后168bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致20号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的9个早期终止。(参考文献:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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