这个来自项目Adamts16-7577J-M3910的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AGACTTGCAGACCAGCATAG, TTGCTGGCTGCTTACCTGTG, CAGTGCCCGCATTTTCACTG, ACTCTGCTGGTCCTAGCGCC)产生的,导致了1个271bp的缺失,跨越了13号染色体的负链位置70,841,480bp,从GGCGCTAGGACCAGCAGAGT开始,到70,841,210bp后的一个AAGCAGCCAGCAACCCCCTA结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 2以及其前后168bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致20号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的9个早期终止。(参考文献:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count