这个来自项目St6galnac3-7558J-M9635的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TACGTCATGAGCCAACACAG、GTTCACTTGACAGCCGGCAG、TTGATTCCTCAAGCACTCAT、GCTACAGGTGTAGCCTTTAT)产生的,导致了3号染色体负链153,412,014bp位置到153,411,307bp的708bp缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后298bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致第71位氨基酸序列的改变以及随后的31个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count