这个来自项目Tmcc3-7561J-M9674的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCACAGGTGTTCCAACGGCG, CCCTGAATCCCAATTCTAGG, CCTGGAAAAATCCTACACCG, TTAGGCAACCGGGTAACAGA)产生的,导致了1号染色体正链94,582,088bp位置到94,582,584bp的497bp缺失。缺失区域包括了起始的外显子3,序列内容为CCTAGAATTGGGATTCAGGG,直到CTGTTGGCTTATGTTCCCTCT。这个变异删除了332号氨基酸后的外显子3以及361bp的内含子序列,包括了剪接点的接受体和供体,预测会导致332号之后的氨基酸序列改变以及随后的27个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count