这个来自项目Adamts14-7576J-M3885的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGAAATCCCAAATCTATAGG, ATGTACAACAGGAGTAAAAG, CTTTACTATGCACTGTGCAG, GATGGGGGGTCATAGGGTGA)产生的,导致了159bp的内含子区域,包括一个剪接接受点和一个剪接供体,从染色体10的负链位置61,271,347bp开始,到61,270,788bp后的一个缺失,共560bp。这个变异删除了exon 2,并影响了随后的47个氨基酸序列,预测会导致氨基酸序列从第27位开始的改变以及早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count