5号外显子和相关的内含子序列被替换成一个loxP位点,对应的野生型人类5号外显子和内含子序列Lox2372位点,一个发生碱基替换导致第206位氨基酸由 Histidine 改为 Arginine(R206H)的反向5号外显子,一个来源于兔β血红蛋白内含子2的小片段插入,以及一个带有FRT标签的诺卡因抗性基因座。通过Flp介导的重组移除了选择性载体。R206H点突变模拟了人类中已知的导致纤维骨化异常进展症(FOP)的突变。在Cre介导作用之前,大约一半的转录本缺失5号外显子,形成了一种功能减弱的等位基因。(来源:J:234069)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NTac
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
2
7

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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