这个来自项目Tgfbr3l-7560J-F9665的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TTTGGCATGCGGCTGAGCAT、TAGGCCCTGATGCCACTAAG、GGCGCCTTAAACGACGAGGG和GCAGGATCAAGGCGCCATCA)产生的,导致了8号染色体正链4,249,063bp位置到4,249,407bp的345bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后208bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预测会导致23号残基后的氨基酸序列改变,并在额外55个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count