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这个来自项目Acot2-7575J-M3846的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列（CTGGGTGCTTGAAGACCGGA, GGAAACTGTGGACTCAGCCC, CGTTGATGAGGAGATCTGAT, TATAGACTGTCTCCCAGACA）产生的，导致了1378bp的缺失，跨越了12号染色体正链位置83,990,413bp至83,990,790bp。这个变异删除了exon 2以及其前后175bp的内含子序列，包括一个剪接点的接受者和提供者。此外，5'端的16bp内含子在exon缺失前有一个4bp的删除，但这个不影响主要的突变。预测显示，这个改变会导致193号残基后的氨基酸序列变化，并在之后有15个氨基酸的早期截断。（J:188991）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
