这个Anks3-7436J-F5765项目的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTGTCGAACTGAAGGCCTAG、CCAAAAACCCGGGTGCTCAC、ACTTACCTGGGGATGAATGG、TATACCCAGCATCTCACATG)产生的,导致了1号染色体负链4,958,217bp位置到4,957,920bp的298bp缺失,影响了ENSMUSE00000292922(第3外显子)。这个变异删除了第3外显子以及其前后99bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个接合点。另外,5'端的内含子还额外缺失了10bp,但这个不影响主要的突变。预测会导致57号残基后氨基酸序列的变化,并在额外6个氨基酸后发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count