这个Anks3-7436J-F5765项目的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTGTCGAACTGAAGGCCTAG、CCAAAAACCCGGGTGCTCAC、ACTTACCTGGGGATGAATGG、TATACCCAGCATCTCACATG)产生的,导致了1号染色体负链4,958,217bp位置到4,957,920bp的298bp缺失,影响了ENSMUSE00000292922(第3外显子)。这个变异删除了第3外显子以及其前后99bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个接合点。另外,5'端的内含子还额外缺失了10bp,但这个不影响主要的突变。预测会导致57号残基后氨基酸序列的变化,并在额外6个氨基酸后发生早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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