来自项目Rragd-7547J-M2556的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCCACCTGAACCACCAACCA、AGAAACCCCAGAACAGGAGA、CTCTGATCCCACAGATGCAG、GGGCACTCCCCTGCATCTGT)产生的,导致了从染色体4正链位置32,995,678bp开始的539bp缺失,直到32,996,216bp后的一个CTGTTAGAGGGCACTCCCCT点。这个变异删除了exon 2以及其前后243bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。预测会导致48个氨基酸之后序列发生变化,并在接下来的第1个位置发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count