来自项目Rragd-7547J-M2556的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCCACCTGAACCACCAACCA、AGAAACCCCAGAACAGGAGA、CTCTGATCCCACAGATGCAG、GGGCACTCCCCTGCATCTGT)产生的,导致了从染色体4正链位置32,995,678bp开始的539bp缺失,直到32,996,216bp后的一个CTGTTAGAGGGCACTCCCCT点。这个变异删除了exon 2以及其前后243bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。预测会导致48个氨基酸之后序列发生变化,并在接下来的第1个位置发生早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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