这个来自项目Tssc1-7504J-F7918的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(AGGACAATCAGCATCTCGGA, TCATGAGAACTAAGCTGTAG, GTGTACGGACAGCACCTAGG, AGATGTCTGTGCTTCAGGGT)产生的,导致了12号染色体正链2,876,738bp位置起始,至2,876,741bp后的一个304bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后171bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。在304bp缺失的94bp上游,有一个7bp的删除(taagctg),而在304bp下游13bp处,有一个20bp的删除(3)。预测这个突变会导致第42位氨基酸序列的改变,并导致后续的18个氨基酸发生早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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