这个来自项目Tssc1-7504J-F7918的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(AGGACAATCAGCATCTCGGA, TCATGAGAACTAAGCTGTAG, GTGTACGGACAGCACCTAGG, AGATGTCTGTGCTTCAGGGT)产生的,导致了12号染色体正链2,876,738bp位置起始,至2,876,741bp后的一个304bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后171bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。在304bp缺失的94bp上游,有一个7bp的删除(taagctg),而在304bp下游13bp处,有一个20bp的删除(3)。预测这个突变会导致第42位氨基酸序列的改变,并导致后续的18个氨基酸发生早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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