来自项目Rab12-7420J-M4534的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GTGCGCATCTCACTGTTAAA、TTT AACAGTGAGATGCGCAC、CGAGGTGCAGAAGTGCATAA、CCAACTTGTGCCCCCACCG)产生的,导致了17号染色体负链6,650,258bp位置起始至6,650,258bp后CCTGTGCGCATCTCACTGTT的264bp缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后125bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预测会导致94号残基后的氨基酸序列改变,并在后续位置有35个早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count