这个来自项目Stk11ip-7486J-M6232的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GAAAGGCTAGGATTTTTGCT, GTGGAATATCTCAAGTACAG, CCTGCCTTCATCACTCCCTA, AAGGAACATTCAGGTTAGCG)产生的,导致了1号染色体正链位置75,524,596到75,525,074的479bp缺失。这个变异覆盖了从75,524,596bp的GTACAGAGGAGAGTGGGTGC到75,525,074bp的CCTGCCTCGCTAACCTGAAT的区域,包括了3号外显子的起始和273bp的内含子序列。在内含子中有一个小的8bp插入,不会影响到外显子的缺失。479bp的缺失预计会导致20个残基后氨基酸序列的变化以及随后的120个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count