这个来自项目Stk11ip-7486J-M6232的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GAAAGGCTAGGATTTTTGCT, GTGGAATATCTCAAGTACAG, CCTGCCTTCATCACTCCCTA, AAGGAACATTCAGGTTAGCG)产生的,导致了1号染色体正链位置75,524,596到75,525,074的479bp缺失。这个变异覆盖了从75,524,596bp的GTACAGAGGAGAGTGGGTGC到75,525,074bp的CCTGCCTCGCTAACCTGAAT的区域,包括了3号外显子的起始和273bp的内含子序列。在内含子中有一个小的8bp插入,不会影响到外显子的缺失。479bp的缺失预计会导致20个残基后氨基酸序列的变化以及随后的120个氨基酸的早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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