来自项目Rbpms2-7534J-F9923的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CCTGTAGAGAGGGCCCCAGA、GCTGTAAGACTTTTCCACAA、ACATATTCAGATCCTGAGAT、TCTAGGCTGAGCCAGAGGGC)产生的,导致9号染色体正链位置65,650,854到65,651,123的270bp区域缺失。这个变异删除了exon 6以及其前后119bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。除了主要的定义性删除,还有两个小的删除,6bp的(CTTTCC)和19bp的,它们位于270bp删除的上游,不会影响到exon的删除结果。预测这个突变会导致69号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的两个位置发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count