这个来自项目Rfc2-7423J-F4989的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CCACCTTGCCAGAATCTGCA, CAACACACAGAGGCTAAGCC, ATTGCTATGTCAACCCCACG, TCGTGGGGTTGACATAGCAA)产生的,导致了从第五号染色体正链134,586,788bp开始的一个413bp的缺失,缺失区域跨越了exon 2,直到134,587,200bp后的一个GGCCTCTATTTTTATTTATTT。这个变异删除了exon 2以及其前后343bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预测会导致第33位氨基酸序列发生变化,并在第36位后发生早期的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count