这个来自项目1700001O22RIK-7435J-M5756的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGGACCCTCTTGATGAAGGA、TGCCTTGAGTGCTACCAAGG、GATGGAGACAGTCCTCGCTT、GGTGTGTGTGCGCGGAGTCT)产生的,导致了205bp的缺失,覆盖了染色体2的负链位置30,801,093bp到30,800,889bp,具体位置从TCTGGGGTTCCCAAGCGAGG开始,到CGGAGGGGACCCTCTTGATG结束。这个变异删除了ENSMUSE00001303738的第二个外显子(exon 2),以及117bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点。此外,内含子中还存在两个小插入,分别为14和7bp,但这些不影响外显子的缺失。预测会导致139号氨基酸之后的序列改变,并在第139位后发生早期的截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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