这个来自项目Ccdc30-7437J-M5774的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GATCTGAGAGGATATGCCAA, AGACTACCATTCCGGCTGTG, GCAAGTATGCTCAGGATACG, 和CGTGTCAGAGACACGCACAT)产生的,导致了311bp的缺失,这个缺失区域位于染色体4的负链,位置119,401,203bp,从GTATCCTGAGCATACTTGCTGT开始,到TCCCCAAGTCTTCAAGAAAT结束(GRCm38/mm10),但保留了20bp的内含子序列,即GTGGGGTGATCTGAGAGGAT。这个变异删除了exon 3,并带走了160bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者。预测显示,这个改变会导致55号残基后的氨基酸序列变化,并在后续有10个氨基酸的早期终止。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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