这个自发的NM009677, isoform 1中13号外显子的6个bp缺失,以及NM002301211, isoform 2中12号外显子的6个bp缺失,预测会导致isoform 1中F391和L392的框内缺失,或者isoform 2中F388和L389的框内缺失。这些氨基酸位于适应蛋白N端的同源域,参与与AP-1复合体其他亚基的交互作用。(引用:J:230572)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6-Tg(APOA1)1Rub/J
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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