这个来自项目Rai14-7533J-F9911的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTTGAAGGCCCCCAAAGCAT、ATACTGGCTTGTTAAGGGTG、AACCGCCTTCCACTTCACCG、CCATCAGCAAACTCCAACAA)产生的,导致了15号染色体负链10,633,455bp位置起始,到10632989bp位置后的一个467bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后336bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预测会导致第12位氨基酸序列的改变以及随后的59个氨基酸早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count