这个突变是由TCPR0331项目在TCP通过注入Cas9 mRNA和一个指导RNA带有spacer序列GGGAAGGCAACGGATCGCTG产生的。它导致了chr8:90270347到90270350位置的4个碱基删除,影响了ENSMUSE00000331868基因。这个变异预测会导致从第96位氨基酸开始的框架移位,随后是53个氨基酸的早期截断(p.S96Rfs*55,GRCm38参考)。(来源:J:165963)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count