这个突变是由TCPR0242项目在TCP通过注入Cas9 mRNA和一个指导RNA带有spacer序列TGACAGACGTGAAGGC产生的。它导致了chr11:119352709到119352713位置上5个碱基的缺失,影响了ENSMUSE00001218300这个基因。这个变异预测会导致第62位氨基酸后产生移码,随后37个氨基酸的早期截断(p.N62Lfs*39)。参考基因组是GRCm38,信息来源是J:165963。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count