这个突变是由TCPR0244项目在TCP通过Cas9 mRNA和一个指导RNA,带有spacer序列AGAAGATCTCAGATAAATGC,以及一个修复模板引物,产生了带有1个碱基插入的等位基因。同源定向修复在ENSMUSE00000514690的chr14:24482833位置产生了1个碱基的插入。这个变异预计会导致第149位氨基酸的移位(p.K149*),同时p.R151处引入了一个无义突变(CGG>CGC),这破坏了PAM序列(GRCm38,J:165963)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count