这个突变是由TCPR0388项目在TCP通过注入Cas9 mRNA和四种指导RNA(含spacer序列TTTTAGTAGCGGCCATACTT、GAATTACCACTAATCTGCAT、GGCTATCTATCATCCGGACA和ATTCTGCCGTCCTTACAGTA)产生的,导致了5号染色体117,285,622到117,286,432处一个811bp的缺失,变异名为insCA(GRCm38)。影响的区域包括ENSMUSE00000292490和ENSMUSE00000292484两个外显子,预测会导致从第47位氨基酸开始的框架移位,并在后续的第11个位置产生早期截断(p.M47Sfs*13,GRCm38,J:165963)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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