这个突变是由TCPR0257项目在TCP通过注入Cas9 mRNA和两份指导RNA(含ACATCTTCCTCCCAGCGACC和CTTGCTCTCGATGTCCAAGT的 spacer序列)产生的,导致X染色体161875305到161875381位置有一个77bp的缺失。这个变异预计会导致从第190位氨基酸开始的框架移位,并在接下来的19个位置早期终止(p.L190Qfs*21,参照GRCm38建库)。参考文献为J:165963。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count