这个自发的G到A的点突变,发生在exon 8的最后一个位置,导致内含子的splice donor位点G-GT被改变为A-GT。这使得一个隐藏的splice donor(A-GT)28bp下游被使用。由此,exon 8的3'端延长了28bp,产生了移位。免疫组化在视网膜中去极化双极细胞的树突端未检测到这种蛋白质,这表明这是一种无功能的等位基因。(来源:J:229885)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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