这个突变是由TCPR0256项目在表观基因组学中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和一个特定的指导RNA(带有GGTGCCAATGGGCCGGTGGC的 spacer 序列)产生的。它导致了chr2:170406531(GRCm38)位置的1个碱基插入,具体在exon 4(ENSMUSE00001221352)上。这个变异预测会导致从第169位氨基酸后的框架移位,并在接下来的第6个位置产生早期截断,表现为p.T170Nfs*8(J:165963)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
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1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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