这个来自TCPR0383项目的等位基因是在表型遗传学中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和三个引导RNA,带有spacer序列CACTTGAGCCATTTGACACG、GTTACAAAAGTTCCATGCCG和TTATACCCCACCATGCATTC生成的。这导致了13号染色体197,291,154到197,298,520处的一个737bp的缺失(ENSMUSE00000732266;GRCm38)。这个变异预测会导致从第10位氨基酸开始的框架移位,并在41个氨基酸后产生早期截断(p.S10Ffs*43)。(来源:J:165963)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count