这个来自TCPR0253项目的研究等位基因是在表型遗传学中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和两个带有GCAGGTTAACTCCACCTCGG和ACAGAGACAGGTGCCACGCT间隔序列的指导RNA产生的。这导致了8号染色体(Chr8:25971576至25971613,GRCm38)的38个碱基对缺失,发生在exon 3(ENSMUSE00000347052)。这个变异预测会导致从第133位氨基酸后的框架移位,并在接下来的24个位置发生早期截断(p.I133Lfs*25)。信息来源为(J:165963)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count