大多数exon 18被一个ires-cre cassette替换,后面跟着一个由CAG驱动的FRT标记的neo基因,通过同源重组实现。突变蛋白缺失了包含钙调素结合区域和C端的1717个氨基酸。exon 18的2.6kb基因区域缺失导致了一个终止密码突变,生成一个含有1405位氨基酸被截短的双顺反子mRNA,同时ires驱动的cre表达得到了证实。北向和西向印迹分析确认了纯合子中mRNA和蛋白质的预测性剪切。(来源:J:228026)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count