这个来自 Neil2-7414J-M375 项目的等位基因是在 Jackson 实验室通过向细胞注射 Cas9 转录物和 4 个指导序列 (GCCATGCCTTGCCACAGAGG, GACATGTGCAGGGGTCCTAG, GACCCTAAGAGACCTTCACA, 和 GCCCCTGTGAAGGTCTCTTA) 产生的,导致了 589bp 的缺失,跨越了染色体 14 的负链位置 63,188,250bp,从 TGAAGGTCTCTTAGGGTCAA 开始,到 GCTTAGGTCCTGGAGAGGAG 结束,长度为 63,188,250bp (GRCm38/mm10)。这个变异删除了第 3 个外显子以及其前后 248bp 的内含子序列,包括一个剪接点的接受体和捐赠体。预测表明,这个改变会导致第 46 位氨基酸序列之后的序列发生变化,并导致早期的 5 个氨基酸缺失。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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