来自项目Scamp2-7483J-M6175的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列( TGAGCATTAAGGAATACCAT, CCAGCACAGGCACTTCACCC, ACTCTGAACCACCTTCATGG, 和 CCTGCTCTACCTGGCACAAG)产生的。这个变异导致了9号染色体正链位置57,579,268到57,579,616的349bp缺失,覆盖了ENSMUSE00000259135(第4外显子)。缺失始于GGCACTCCCATGGTATTCCTT,终于TACTCTGAACCACCTTCATG。这个突变删除了第4外显子以及包含splice接受点和捐赠点的231bp内含子序列,预计会导致第75位氨基酸之后序列发生变化,并在接下来的14个位置发生早期剪接终止。(参考文献J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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