10号和11号内含子,以及11号外显子的最后150个核苷酸被删除,导致 lamin C 的产生被中断,产生了一个不能生成野生型 Lmna 的突变型前内皮素A。lamin C 的3' UTR 替换了内源性前内皮素A的3' UTR,下游插入了条件性荧光素-neomycin抗性基因座。没有 Mir9 结合位点时,表达发生在神经元中。在中枢神经系统和周围组织中检测到了高表达水平。(来源:J:220988)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count