10号和11号内含子,以及11号外显子的最后150个核苷酸被删除,导致 lamin C 的产生被中断,产生了一个不能生成野生型 Lmna 的突变型前内皮素A。lamin C 的3' UTR 替换了内源性前内皮素A的3' UTR,下游插入了条件性荧光素-neomycin抗性基因座。没有 Mir9 结合位点时,表达发生在神经元中。在中枢神经系统和周围组织中检测到了高表达水平。(来源:J:220988)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129P2/OlaHsd
Targeted
插入,基因内删除
--
1
44
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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