第41外显子被替换为一个经过修饰的第41外显子,包含GGG替换为AGC的核苷酸变异,导致第2019位的丝氨酸被甘氨酸替换(苏氨酸到甘氨酸,G2019S)。下游插入了一个克里格里姆(cre)依赖的Neo标记 cassette,通过Cre介导的重组可以去除。这种变异在杂合子中使激酶活性大约增加1.8倍,纯合子中则增加4倍。(来源:J:223350)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.Cg-Thy1a
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
7
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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