这种敲入突变的老鼠体内,通过调控自家鼠源性LIPC基因的调控序列和人类APOE基因的下游肝内控制序列,表达出非活性的人类肝脂酶(LIPC)。插入了在第559位由腺嘌呤(A)替换为鸟嘌呤(G)的突变,导致酶的催化丝氨酸(苏氨酸145,S145)被甘氨酸(G)取代的完整人源LIPCcDNA,被插入到小鼠基因的第2外显子,紧接在起始密码子(ATG)之后。通过Cre重组酶介导的同源重组,去除了含loxP标记的neo抗性基因 cassette。使用兔抗人LIPC单克隆抗体的 Western blot 实验确认了这些转基因小鼠血清中存在人源肝脂酶的免疫反应性。对肝素后血浆的分析显示,纯合突变小鼠中未检测到肝脂酶的活性。(参考文献:J:229079, J:229080)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
隐性
1
5
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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