这个Ndufs8-7413J-M338的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(CTACCTTGATACACTCCCCC, TTTAGGGCCTAGTAGTTAGA, TCAGGCGTGGACGGCCGGAG, 和GAGAGTCAGGCGTGGACGGC)产生的,导致了1号染色体负链位置3,911,117bp到3,910,836bp之间,一个282bp的缺失。这个变异删除了exon 5以及其后109bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预测会导致69号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的3个位置发生早期剪切。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count