这个来自项目Dgkh-7399J-M2307的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTAAGATGCAAGTTTTGGCC、GTACATAGATACCTTATCTC、GCTTCGGTGTTCACAGTAAC、CGAAGACAACGTTCAGTCAG)产生的,导致了1个295bp的缺失,跨越了14号染色体正链位置78,627,550bp到78,627,844bp。缺失区间内的具体序列是GCCAAAACTTGCATCTTAATT。此外,还插入了6bp的(ctgtta),这个插入不会影响到缺失的exon。这个变异删除了exon 5以及其后164bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。由此产生的氨基酸序列变化发生在第160位之后,并在接下来的11个位置出现了早期的截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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