这个来自项目Dgkh-7399J-M2307的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTAAGATGCAAGTTTTGGCC、GTACATAGATACCTTATCTC、GCTTCGGTGTTCACAGTAAC、CGAAGACAACGTTCAGTCAG)产生的,导致了1个295bp的缺失,跨越了14号染色体正链位置78,627,550bp到78,627,844bp。缺失区间内的具体序列是GCCAAAACTTGCATCTTAATT。此外,还插入了6bp的(ctgtta),这个插入不会影响到缺失的exon。这个变异删除了exon 5以及其后164bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。由此产生的氨基酸序列变化发生在第160位之后,并在接下来的11个位置出现了早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count