这个来自项目Hpse2-7398J-F2290的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTTCCTCCAACACTCAAAAT、GTCCCGATTTTGAGTGTTGG、GTGCTCTCTAGCCTTCTCCC、TAGATAATAAATCTCCCACC)产生的,导致了1号染色体负链43,385,002bp位置起始,至43,384,718bp位置后的一个285bp的缺失。这个变异删除了exon 2以及其后的127bp内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预计会导致96个氨基酸之后的氨基酸序列变化,并在接下来的4个位置发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count