这个来自项目Hpse2-7398J-F2290的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTTCCTCCAACACTCAAAAT、GTCCCGATTTTGAGTGTTGG、GTGCTCTCTAGCCTTCTCCC、TAGATAATAAATCTCCCACC)产生的,导致了1号染色体负链43,385,002bp位置起始,至43,384,718bp位置后的一个285bp的缺失。这个变异删除了exon 2以及其后的127bp内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。预计会导致96个氨基酸之后的氨基酸序列变化,并在接下来的4个位置发生早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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