在P8R基因的第1外显子插入了CCG>CGG的突变,通过同源重组在1号内含子中插入了floxed neo cassette。随后,通过Cre介导的重组移除了neo cassette。在纯合小鼠的脑和脊髓中,蛋白质水平相较于对照野生型减少了大约50-60%(来源:J:220605)。
Basic Information
(C57BL/6J x 129S6/SvEvTac)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count