这个来自项目Arhgap29-7394J-F2209的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(CATTGCTTCAAAGCACAAAG, AGATCAGTTGCAGTAAGTGG, TGTACGGTACATGAATCTGC, ACATGAATCTGCGGGATAAA)注入产生的,导致了376bp的缺失,跨越了染色体3正链位置121,988,385bp到121,988,658bp,具体序列包括TTTGTCCTTTGAAGCAATGGTG。这个变异在内有一个36bp的插入,但不影响到外显子的缺失。这个突变删除了exon 4以及177bp的内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致114号残基后的氨基酸改变以及随后的8个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count