在exon 4上游插入了一个floxed neo cassette,然后通过同源重组插入了一个突变的exon 5N,带有4个点突变,产生N209D替换,并插入了AccI限制酶切割位点。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。这个突变将新生期特异性的exon序列转换为成年特异性的exon 5A的模式。(来源:J:219222)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count