在exon 7插入了一段GAC转为GCT的密码子变化,并通过同源重组在内含子6插入了FRT引导的neo cassette。这个密码子变化导致了Asp274变为Ala。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。免疫印迹分析显示,肝脏样本中纯合子小鼠存在58 kDa形式的蛋白,但没有检测到50 kDa被剪切过的形式。突变蛋白失去了磷脂酶活性。(来源:J:218791)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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