在第7外显子插入了A到628G的变异,并通过同源重组在第8内含子引入了FRT引导的neo cassette。通过Flp介导的重组,neo cassette被去除了。PCR分析显示产生了缺失第7外显子的较短转录本,导致帧移和早期终止密码子(p.V189NfsX8)。(来源:J:218616)
Basic Information
(C57BL/6 x 129S4/SvJae)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count