Exon 1被替换成新霉素抗性基因座。使用针对exon 1和exon 4的引物对纯化自同源小鼠肝脏RNA进行RT-PCR分析,结果显示这个等位基因没有检测到表达的mRNA。对同源小鼠肝脏匀浆的免疫印迹和肝脏切片的免疫组化实验也表明编码蛋白在同源小鼠中无法检测到。(来源:J:222367)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count