ENU诱变产生了exon 5中的一个A到C的点突变,导致第157位的赖氨酸(L157R)被亮氨酸替换。 Western blot结果显示,无论在有还是无蛋白酶体(MG132)或 caspase-3抑制剂(Z-DEVD)的情况下,蛋白表达水平都有所降低。(来源:J:219121)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count