在exon 15上游插入了loxP位点,下游则插入了floxed的诺卡因抗性基因座。通过Cre介导的重组,15到18号外显子(编码部分间隔区和完整的3个富含 cysteine(Cys)的重复序列及选择座)被去除。RT-PCR分析后直接测序结果显示,15-18号外显子被成功删除,但同源纯合突变血小板中CUB域(通过内链编码)仍能转录。使用针对CR特异抗体的免疫染色确认了3个CR重复序列完全缺失,而突变血小板保留了CUB域。在突变小鼠中,SCUBE1蛋白的可溶性形式无法检测到(来源:J:223899)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count